NT screening Downova syndromu v 1. trimestru

Downův syndrom je nejčastější genetickou vadou a zároveň nejčastější příčinou opoždění duševního vývoje u lidí. Je způsoben poruchou počtu chromozomů č. 21, které jsou tři místo běžných dvou. Ve 3. měsíci těhotenství je tímto onemocněním postiženo přibližně 1 z 500 miminek. 

Tato vada vzniká nejčastěji úplně na začátku těhotenství, respektive při splynutí vajíčka se spermií. Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) vzniká tato anomálie až při pozdějším dělení zárodečných buněk, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný „mozaicismus“. Každá buňka osoby s Downovým syndromem obsahuje tři chromozomy (místo obvyklých dvou) č.21. Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu, zkráceně trizomie 21. 

Vznik Downova syndromu je zpravidla naprosto náhodný. To znamená, že porucha se může u miminka projevit i přesto, že nikdo z rodiny těhotné ženy ani jejího partnera nebyl touto vadou postižen. Pokud v blízkém příbuzenstvu byl jedinec s Downovým syndromem, stoupá riziko této vady u daného těhotenství pouze o přibližně 0,75 % a existuje tedy velká šance na početí zdravého miminka. 

Riziko výskytu Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale neplatí, že by se dítě s Downovým syndromem mohlo narodit pouze starším matkám. Přibližně polovina dětí s Downovým syndromem se v současné době rodí těhotným ženám mladším 35 let.

Více informací o Downově syndromu, najdete na těchto stránkách www.downsyndrom.cz.

Kombinovaný test znamená, že provedeme krevní test budoucí maminky v kombinaci s ultrazvukovým vyšetřením jejího miminka.

Nejvíce je rozšířen prvotrimestrální screening tzv. základním kombinovaným testem (v České republice také nazývaný NT screeningový nebo NT+ test), který umožňuje rozpoznat přibližně 90 % miminek postižených Downovým syndromem. Při tomto testu se riziko postižení plodu Downovým syndromem vypočítává z:

• věku maminky
• stáří budoucího miminka
• srdeční frekvence u miminka
• velikosti NT (nuchální translucence, respektive šíjového projasnění, což znamená, že změříme množství tekutiny nahromaděné v podkoží v oblasti šíje miminka)
• koncentrace dvou hormonů v krvi maminky (free-ß-hCG & PAPP-A)

Ještě přesnější než základní kombinovaný test je rozšířený kombinovaný test, který díky vyšetření více ultrazvukových znaků Downova syndromu umožňuje rozpoznat dokonce 98 % postižených plodů.
Při rozšířeném prvotrimestrálním screeningu Downova syndromu se riziko postižení plodu vypočítává z:

• věku maminky
• stáří budoucího miminka
• srdeční frekvence u miminka
• velikosti NT (nuchální translucence, respektive šíjového projasnění, tzn. znamená změření množství tekutiny nahromaděné v podkoží v oblasti šíje miminka) (velikost „nuchální translucence“)
• koncentraci dvou hormonů v krvi maminky (free-ß-hCG & PAPP-A)
• přítomnosti/chybění nosní kůstky plodu
• normálního nebo abnormálního průtoku krve (výskytu trikuspidální regurgitace) na trojcípé srdeční chlopni miminka
• normálního nebo abnormálního průtoku (zvýšené hodnoty PI, tzn. indexu pulzatility) v ductus venosus miminka

Negativní výsledek znamená nízkou pravděpodobnost postižení plodu Downovým syndromem, ale bohužel nevylučuje toto onemocnění se 100% jistotou.

Mamince je při pozitivním výsledku screeningu nabídnut diagnostický test, který se 100% jistotou potvrdí či vyloučí postižení miminka. Jedná se o invazivní výkon, tzn. v prvním trimestru CVS (odběr choriových klků placenty) a ve 2. trimestru amniocentézu (odběr plodové vody). Kromě diagnostického testu je s maminkou také prodiskutována možnost provedení jiných upřesňujících testů (genetický ultrazvuk a NIPT test), které riziko postižení miminka ještě upřesní, tzn. jejich výsledek riziko sníží nebo jej zvýší.

Pokud je riziko zvýšeno, tzn. nad 1 %, je mamince doporučeno užívat již od 12. –14. týdne denně před ulehnutím 150 mg kyseliny acetylsalicylové (Stacyl, Anopyrin, Aspirin). Tento lék je volně prodejný a snižuje riziko výskytu těchto komplikací na polovinu. Navíc jsou doporučeny pravidelné kontroly růstu miminka ve třetím trimestru a pečlivé kontroly krevního tlaku a moči maminky v prenatální poradně.

Prvotrimestrální screening by měl vždy provádět lékař s certifikátem od Fetal Medicine Foundation. Seznam všech českých FMF certifikovaných lékařů najdete ZDE.

Protože vy i vaše miminko dostanete péči na úrovni, kterou si zasloužíte. Používáme špičkové přístroje a všichni naši lékaři jsou držiteli certifikátů Fetal Medicine Foundation na vyšetření všech znaků Downova syndromu. Klientky si u nás cení zejména nadstandardní péče, příjemného prostředí a laskavého a vysoce odborného přístupu. Každé mamince věnujeme dostatek času, přistupujeme k ní individuálně a respektujeme její přání.

Díky vyšetření čtyř ultrazvukových a dvou krevních znaků Downova syndromu a dalších genetických vad dovedeme s 98% jistotou vyloučit, že miminko netrpí geetickou vadou (na jiných pracovištích je zpravidla ultrazvukem vyšetřován jen jeden znak Downova syndromu a rozpozná se proto pouze 90 % plodů postižených Downovým syndromem). Kromě screeningu Downova syndromu je vždy v ceně vyšetření i screening preeklampsie a zpomalení růstu miminka.

Prvotrimestrální screening se u nás skládá z odběru anamnestických údajů, změření krevního tlaku, odběru krevního testu maminky a ultrazvukového vyšetření miminka.

Vzorek krve odebíráme mamince mezi 9. a 14. týdnem my nebo její gynekolog. Krev není nutné odebírat nalačno. V krvi hodnotíme koncentraci dvou hormonů produkovaných placentou (PAPP-A a free-beta-HCG).

Krevní tlak měříme před nebo po ultrazvukovém vyšetření. Ultrazvukové vyšetření obvykle provádíme přes břišní stěnu při naplněném močovém měchýři maminky. Změříme velikost miminka a jeho srdeční frekvenci, vyšetříme jeho orgány a zjistíme, zda se u něj vyskytují znaky zvyšující riziko Downova syndromu a jiných genetických vad. Ultrazvukem vyšetříme také polohu placenty a průtok krve v děložních tepnách maminky. Řídíme se zásadami Fetal Medicine Foundation v Londýně a všichni naši lékaři mají FMF certifikát na všechny typy ultrazvukových vyšetření v prvním trimestru.

Během ultrazvukového vyšetření popisujeme, co vyšetřujeme a co s námi můžete pozorovat na monitoru. Budete-li si přát připojit 3D-4D ultrazvukové vyšetření s reálným zobrazením vzhledu miminka, rádi jej připojíme.

Po skončení ultrazvukového vyšetření vypočítáme přímo před vámi riziko postižení miminka Downovým syndromem a dalšími častými genetickým  vadami. Navíc vypočteme riziko vzniku preeklampsie maminky a poruchy růstu miminka (proklik)

Výsledky vyšetření a výši rizika vrozených vad miminka vám srozumitelně vysvětlíme a při abnormálním výsledku s vámi probereme možnosti dalšího postupu. Dokonalá znalost problému vám usnadní se rozhodnout, které z navrhovaných řešení je pro vás nejlepší. Pokud se rozhodnete pro vyšetření genetické výbavy miminka prostřednictvím diagnostického testu, tedy invazivního výkonu, provedeme jej co nejdříve na našem pracovišti. Pokud budete preferovat provedení dalších upřesňujících testů, všechny dostupné testy nabízíme a rádi vám je provedeme.

Celé vyšetření s vysvětlením výsledků trvá přibližně 45 minut, přítomnost partnera či někoho blízkého je u nás samozřejmostí.

Ano, existuje mnoho dalších metod screeningu, ale k jejich nevýhodám většinou patří:

• nižší přesnost – ostatní testy rozeznávají méně postižených plodů a jejich výsledky jsou častěji falešně pozitivní u zdravých těhotenství (výjimku tvoří tzv. NIPT testy hodnotící DNA miminka v krvi maminky)
• pozdější výsledek – čím pokročilejší je těhotenství, tím obtížnější je jeho ukončení (integrovaný test, triple test, genetický ultrazvuk, výjimku tvoří tzv. NIPT testy hodnotící DNA miminka v krvi maminky)
• nevyšetřují orgány – u krevních testů chybí vyšetření vývoje orgánů budoucího miminka, a tudíž není možné včas rozpoznat těžké vrozené orgánové vady