Genetický ultrazvuk

Genetické vady jsou způsobeny poruchou genetické výbavy miminka, tzn. poruchou počtu či stavby chromozómů. Tyto vady nejsou tak časté jako orgánové vady, vyskytují se pouze u 0.4 % těhotenství.
Nejčastější genetickou vadou je Downův syndrom, který se vyskytuje u 0.2 % těhotenství ve třetím měsíci gravidity.. K dalším častým genetickým vadám patří Edwardsův (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13).

Genetické vady se dělí na dvě velké skupiny:

• Chromozomální vady –  spočívají ve změnách počtu a stavby chromozomů, patří k nim právě Downův, Edwardsův, Patauův syndrom a další.
• Monogenní onemocnění– jsou vzácná onemocnění, spočívající ve změnách miniaturní části chromozomů. Jsou způsobeny mutací genů a nedají se rozpoznat běžnou analýzou plodové vody nebo placenty získané amniocentézou nebo CVS. Poznají se pouze pomocí cílené analýzy materiálu genetickou sondou v laboratoři, bohužel ne všechna onemocnění je možno takto vyšetřit.

Provedení genetického ultrazvuku je vhodné i při normálním výsledku NIPT cfDNA testu a prvotrimestrálního screeningu, protože:

• NIPT pozná jen omezené množství genetických vad, ne všechny
• Prvotrimestrální screening umožní rozpoznat časté genetické vady. Méně časté vady způsobené změnami malých částí chromozomů se spíše poznají až ve druhém trimestru. U málo častých genetických vad vede obvykle k jejich odhalení právě až výsledek genetického ultrazvuku, při kterém je zjištěna porucha růstu, výskyt mnohočetných orgánových vad miminka, abnormální vzhled jeho obličeje, abnormální držení končetin apod.

Genetický screening by měl vždy provádět lékař s certifikátem od  Fetal Medicine Foundation v Londýně. Seznam všech českých FMF certifikovaných lékařů najdete ZDE.

Provádíme genetický ultrazvuk dle novějšího modernějšího protokolu s vyšetřením 9 a ne pouze 5 znaků Downova syndromu. Součástí vyšetření je u nás vždy i detailní prohlédnutí srdíčka miminka (fetální echokardiografie), protože srdeční vady doprovází řadu genetických vad a navíc abnormální průběh podklíčkové cévy patří k silným znakům Downova syndromu. Vyšetřujeme drobné detaily a při podezření na výskyt genetické vady si pomáháme i připojením 3D ultrazvuku. Dokážeme tak mnohem přesněji vyšetřit mozek, lebku a vzhled miminka.

Jsme nestátní zdravotnické zařízení a klientky si u nás cení nadstandardní péče, příjemného prostředí a laskavého a vysoce odborného přístupu. Každé mamince věnujeme dostatek času, přistupujeme k ní individuálně a respektujeme její rozhodnutí týkající se volby dalšího postupu.

Nejprve s vámi znovu projdeme vaše osobní a anamnestické údaje a výsledky všech předchozích vyšetření. Ultrazvukové vyšetření provádíme přes břišní stěnu.

Určíme uložení a stav placenty, množství plodové vody a počet cév v pupečníku. Změříme velikost příčného průměru a obvodu hlavičky, obvod bříška a délku stehenní kosti miminka a určíme jeho hmotnost. Vyšetříme také podrobně všechny jeho orgány, hledáme přitom nejen orgánové vady, ale i malých odchylky normálního vzhledu, tzv. markery genetických vad. Pokud si budete přát znát pohlaví miminka, rádi vám jej sdělíme. Při vyšetření mozku miminka, případně lebky a dalších orgánů si pomáháme ke zpřesnění vyšetření i využitím 3D ultrazvuku.
Budete-li si přát připojit 3D-4D ultrazvukové vyšetření s reálným zobrazením vzhledu obličeje vašeho miminka, rádi jej také připojíme.

Během celého ultrazvukového vyšetření vám popisujeme, co vyšetřujeme a vidíte na monitoru. Po skončení vám v počítači ukážeme, jak miminko roste a vypočítáme jeho hmotnost. Vysvětlíme vám výsledek celého vyšetření, seznámíme vás  s rizikem genetických vad a dalším vhodným postupem ohledně testů a ultrazvukových vyšetření.

Při zvýšeném riziku postižení miminka genetickou vadou vám vysvětlíme, riziko jakých vad je zvýšeno, a jaký by měl jejich výskyt dopad na zdraví miminka.  Následně s vámi prodiskutujeme možnosti dalšího řešení, respektive klady a zápory NIPT testu, amniocentézy, nebo pouze ultrazvukového sledování dalšího vývoje miminka. Zajistíme vám také genetickou konzultaci u klinického genetika, který s vámi výsledky projde ještě jednou. Dokonalá znalost problému vám usnadní se rozhodnout, které z navrhovaných řešení je pro vás nejlepší.

Pokud se rozhodnete pro vyšetření genetické výbavy miminka prostřednictvím diagnostického testu, respektive invazivního výkonu, provedeme jej co nejdříve na našem pracovišti. Pokud budete preferovat připojení dalších zpřesňujících testů, všechny provádíme a bez problému je pro vás zajistíme.
Máme návaznost na mezinárodně uznávané odborníky v zahraničí, kterým při složitých nálezech můžeme zaslat obrazovou dokumentaci a získat jejich vyjádření ohledně závažnosti nálezu, prognózy a vhodném dalším postupu.
Celé vyšetření s vysvětlením výsledků trvá okolo 45 minut, přítomnost partnera či někoho blízkého je u nás samozřejmostí.

Z  vyšetření od nás obdržíte dvě fotografie miminka a podrobnou zprávu vám do týdne zašleme elektronicky. Za příplatek si je možno pořídit další fotografie či videozáznam na námi poskytnutý DVD disk nebo na váš vlastní USB flash disk. USB flash disk musí být nepoužitý, chráníme  se tím před zavirováním našich přístrojů.