NIPT (PANORAMA) TEST

NIPT (PANORAMA) TEST

Neinvazivní prenatální testy (NIPT) byly vyvinuty v posledních letech a od roku 2012 začaly být ve světě nabízeny těhotným ženám. Při těchto testech se ze vzorku budoucí maminky získá volná mimobuněčná DNA jejich miminka. Získaný vzorek DNA je následně vyšetřován za účelem vyšetření postižení miminka nejčastějšími typy genetických vad (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom a vady vázané na pohlavní chromozomy X a Y).

I když byly neinvazivní diagnostické testy vyvinuty jako bezpečná alternativa amniocentézy a jiných invazivních výkonů (amniocentéza, CVS, kordocentéza), nenahrazují plnohodnotně invazivní výkon a to z těchto důvodů:

• Vyšetřují postižení miminka pouze nejčastějšími typy genetických vad (invazivní výkon jako amniocentéza umožní vyloučit téměř všechny typy genetických vad)
• Při jejich pozitivním výsledku je nutno provést invazivní výkon a potvrdit postižení miminka (výjimečně se může stát, že miminko netrpí genetickou vadou)
• Při negativním výsledku existuje malá (i když velmi nízká) šance, že miminko bude postiženo genetickou vadou. Selhání rozpoznání genetické vady miminka hrozí především při abnormálních nálezech při ultrazvukovém vyšetření plodu a při nízkém množství DNA miminka ve vzorku krve maminky (tzv. nízká fetální frakce DNA ).

Provedení neinvazivního diagnostického testu je ideální náhradou invazivního výkonu u těhotenství, kde je zvýšeno riziko postižení miminka Downovým syndromem (případně Edwardsovým a Patauovým syndromem nebo vadami pohlavních chromozómů) kvůli abnormálnímu výsledku biochemického screeningu z krve maminky (triple test- HCG, AFP, estriol, PAPP-A, free-beta-HCG), při rizikové rodinné anamnéze (výskyt Downova syndromu u nejbližších příbuzných či v předchozím těhotenství) nebo kvůli pokročilejšímu věku matky. Tento test je v kombinaci s detailním ultrazvukovým vyšetřením miminka ideální volbou pro maminky, které chtějí mít maximální jistotu, že se jejich miminko vyvíjí normálně, netrpí žádnou genetickou vadou a nechtějí postupovat riziko spojené s amniocentézou či jiným invazivním výkonem (0.5% zvýšení rizika potratu). Při normálním výsledku detailních ultrazvukových vyšetření provedených zkušeným lékařem a normálním výsledku NIPT testu je riziko postižení miminka Downovým syndromem i dalšími gentickými vadami velmi nepravděpodobné.