Amniocentéza

Amniocentéza znamená odběr plodové vody.

Provedení amniocentézy se doporučuje maminkám se zvýšeným rizikem postižení miminka genetickou vadou. Za zvýšené riziko se obvykle považuje riziko vyšší nebo rovné 1:300 (0.33%). Riziko postižení miminka genetickou vadou je zvýšeno při:

• pozitivním (abnormálním) výsledkem prvotrimestrálního screeningu Downova syndromu
• abnormálním výsledku genetického ultrazvuku
• abnormálním (pozitivním) výsledku triple nebo integrovaného testu
• abnormálním (pozitivním) výsledku NIPT testu (Panorama, Harmony, Prenascan) nebo selhání analýzy  a
• tedy nemožnosti získání výsledku při tomto testu
• výskytu většiny vrozených orgánových vad miminka
• při onemocnění rodičů nebo nejbližších příbuzných genetickou vadou

Někdy je důvodem k provedení amniocentézy také infekční onemocnění maminky v těhotenství, které se může přenést na miminko. Amniocentéza umožní vyšetření, zda se infekce na miminko přenesla nebo ne. Obvykle se ale doporučuje, pouze pokud vznikne podezření na onemocnění miminka při ultrazvukovém vyšetření.

Pokud je celkově dobrý výsledek ultrazvukového vyšetření, často je možné se amniocentéze vyhnout a to provedením zpřesňujících screeningových testů. K těmto testům patří především NIPT (neinvazivní prenatální test) test (proklik) a genetický ultrazvuk (proklik) s fetální echokardiografií (proklik). Především ultrazvukové vyšetření musí být ale provedeno opravdu detailně a zkušeným lékařem.

Pokud miminko trpí závažnou orgánovou vadou nebo má hodně zvýšenou hodnotu NT v prvním trimestru, nebo je pozitivní výsledek NIPT testu, nebo mají nejbližší příbuzní vzácnou genetickou vadu, amniocentézu může nahradit pouze jiný invazivní výkon a sice CVS (odběr choriových klků placenty) (proklik) provedený ihned v prvním trimestru. Při CVS se totiž získají klky placenty a jejich vyšetřením v genetické laboratoři se potvrdí či vyloučí genetická vada miminka.

Amniocentéza se smí provádět od 15. týdne těhotenství (15 týdnů a 0 dní), před 15. týdnem se místo amniocentézy provádí tzv. CVS (odběr choriových klků placenty).

Před vlastním zahájením amniocentézy se nejprve ultrazvukem vyšetří umístění placenty a miminka v děloze a dle výsledku se určí vhodné místo pro zavedení jehly. V místě plánovaného vpichu se provede dezinfekce kůže, potom se zavede přes břišní stěnu maminky do dutiny děložní tenká jehla a odebere se přibližně 18ml plodové vody. Pohyb jehly je pro zajištění bezpečnosti po celou dobu kontrolován ultrazvukem. Odebraný vzorek plodové vody je odeslán do laboratoře ke genetickému vyšetření. Amniocentéza není více bolestivá než odběr krve ze žíly, a proto není třeba provádět místní znecitlivění (anestezii). Na závěr je ultrazvukem překontrolována srdeční akce miminka i místo vpichu jehly. Pokud má maminka Rh negativní krevní skupinu, je jí aplikována injekce s látkou, která zabraňuje tvorbě protilátek proti miminku s možnou Rh negativní krevní skupinou. Přibližně 30 minut po provedení amniocentézy může maminka odejít domů, ideálně v doprovodu partnera či někoho blízkého.  

V den provedení amniocentézy je běžné, že maminka po výkonu pociťuje bolesti v podbřišku. Je proto vhodné, aby po návratu domů byla v klidu a ideálně odpočívala na lůžku. Ke snížení bolestivosti může použít tabletu Paralenu. Následující den by již většina bolestí měla pominout, může přetrvávat pouze zvýšená citlivost v místě vpichu. Přibližně po dobu jednoho týdne od výkonu by maminka měla být více v klidu, může však chodit na procházky, ev. i vykonávat sedavé zaměstnání. Rozhodnutí o vystavení pracovní neschopnosti záleží na mamince a typu jejího povolání. Není vhodné chodit cvičit, zvedat těžké věci a mít pohlavní styk. Místo vpichu by mělo být udržováno v čistotě.

Pokud je výsledek amniocentézy normální, s jistotou vylučuje postižení miminka většinou genetických vad. Naopak, pokud je abnormální, znamená to 100% jistotu, že miminko je postiženo genetickou vadou popsanou ve výsledku.

První výsledky amniocentézy, které vyloučí či potvrdí nejčastější genetické vady miminka, jsou známy do 48 hodin po výkonu, kompletní výsledky za 2-3 týdny. První výsledky vám zavoláme my nebo klinický genetik, kompletní výsledky by vám měl předat klinický genetik.

Pokud je miminko postižené genetickou vadou, měla by se maminka co nejrychleji dostavit na konzultaci ke klinickému genetikovi. Ten jí vysvětlí, co přesně daná vada znamená pro život a jaká je její prognóza ohledně šance na přežití a  míra zdravotního postižení. Při závažné vadě je s rodiči také prodiskutována možnost ukončení těhotenství. Záleží na rodičích, jak se rozhodnou. Pokud se rozhodnou si miminko ponechat, obvykle jsou jim doporučeny pravidelné ultrazvukové kontroly růstu a vývoje orgánů miminka.

Normální výsledek amniocentézy znamená, že miminko není postiženo většinou genetických vad, nevyloučí však orgánové vady miminka (rozštěpy, vady mozku, srdce). Proto by maminka určitě měla podstoupit detailní ultrazvukové vyšetření růstu a vývoje orgánů miminka jak okolo 20., tak 30. týdne těhotenství. Amniocentéza nevyloučí ani genetická onemocnění miminka způsobená změnami velmi malých částí chromozómů, respektive mutace alel genů. Tato genetická onemocnění jsou však naštěstí velmi vzácná a jejich riziko je zvýšeno především při výskytu mnoha abnormalit při ultrazvukovém vyšetření miminka.

Amniocentézu většina gynekologů neprovádí, provádí se pouze ve specializovaných centrech.  I na provedení amniocentézy (a CVS), respektive invazivních výkonů, existuje certifikát od Fetal Medicine Foundation v Londýně. Seznam všech českých FMF certifikovaných lékařů najdete ZDE.

Protože vy i vaše miminko dostanete péči na špičkové úrovni, kterou si zasloužíte.

Používáme nejmodernější přístroje a vedoucí lékařka centra, MUDr. Veronika Frisová, byla v provádění amniocentézy vyškolena přímo Prof. Nicolaidesem v Londýně a je jedním z jediných dvou českých držitelů FMF certifikátu na provádění invazivních výkonů. Díky jejím zkušenostem je zajištěna vysoká bezpečnost výkonu, riziko potratu je minimální.

Amniocentézu nikdy neprovádíme bez předchozího detailního ultrazvukového vyšetření miminka, chceme se totiž ujistit, že miminko netrpí závažnou dosud nezjištěnou orgánovou vadou nebo nejsou přítomny znaky málo častých genetických onemocnění. V takových případech totiž žádáme detailnější vyšetření plodové vody speciálními genetickými testy. Naší snahou je vás kombinací ultrazvuku a amniocentézy ujistit, že miminko je v pořádku, nebo potvrdit, že je nemocné.

Jsme nestátní zdravotnické zařízení a klientky si u nás cení nadstandardní péče a toho, že se v našem centru cítí
příjemně. Každé ženě věnujeme dostatek času, přistupujeme k ní individuálně a respektujeme všechna její rozhodnutí.

Pokud se k nám objednáváte na amniocentézu na základě vyšetření provedených v jiném centru a ještě neproběhla genetická konzultace u klinického genetika, zajistíme brzký termín této konzultace u některého s námi spolupracujících gynekologů. Stejně tak vás na tuto konzultaci odešleme, pokud se rozhodnete k amniocentéze dle výsledku vyšetření provedených u nás. Dle zákonů platných v České republice musí totiž amniocentézu schválit a tzv. indikovat genetik.

Po příchodu na naše pracoviště nejprve zjistíme či znovu zkontrolujeme vaše anamnestické údaje a krevní skupinu a necháme vás podepsat informovaný souhlas s provedením amniocentézy. Pokud jsme neprováděli ultrazvukové vyšetření miminka, zkontrolujeme pečlivě ultrazvukem jeho růst a vývoj jeho orgánů. Vyšetříme také umístění placenty a miminka v děloze a dle výsledku určíme vhodné místo pro zavedení jehly.  V místě plánovaného vpichu provedeme dezinfekci kůže, potom zavedeme přes břišní stěnu maminky do dutiny děložní tenkou jehlu a odebereme přibližně 18ml plodové vody. Pohyb jehly kontrolujeme pro zajištění bezpečnosti po celou dobu ultrazvukem. Na závěr ultrazvukem překontrolujeme srdeční akci miminka i místo vpichu jehly. Vysvětlíme vám výsledky ultrazvukového vyšetření (bylo-li u nás prováděno poprvé), dále dobu, kdy můžete očekávat sdělení výsledků a kdo vám je sdělí. Navíc poučíme maminku, co může po výkonu očekávat a jaká opatření by měla dodržovat. Pokud má maminka Rh negativní krevní skupinu, aplikujeme jí injekci s látkou, která zabraňuje tvorbě protilátek proti miminku s možnou Rh negativní krevní skupinou.

Odebraný vzorek plodové vody odesíláme ten samý den kurýrem do laboratoře ke genetickému vyšetření.  Přibližně 30 minut po provedení amniocentézy může maminka odejít domů, ideálně v doprovodu partnera či někoho blízkého. 

Vlastní provedení amniocentézy trvá přibližně 10 minut, přítomnost partnera či někoho blízkého je u nás samozřejmostí. Pokud je zároveň prováděno detailní ultrazvukové vyšetření miminka, trvá celé vyšetření (tzn. ultrazvukové vyšetření s amniocentézou) okolo 40 minut.

Obdržíte od nás podrobnou zprávu, kterou vám většinou ten samý den zašleme elektronicky.