Screening vrozených vad ve 2. trimestru

Nejprve by měly být pečlivě prohlédnuty všechny další orgány, abychom rozpoznali nejen jejich vady, ale i nezávažné odchylky běžného vzhledu, které zvyšují riziko genetických onemocnění (tzv. markery). Podle výsledku celého vyšetření a s ohledem na výsledek předchozích testů by mělo být stanoveno riziko genetických vad miminka a zvážena vhodnost vyšetření jeho genetické výbavy ze vzorku plodové vody získané tzv. amniocentézou (proklik). Rodičům by měl být vysvětlen význam vady, možnosti jejího řešení a prognóza. Vhodnost amniocentézy a význam s prognózou vady by měl s budoucími rodiči prodiskutovat jak lékař, který jim prováděl ultrazvuk, tak klinický genetik při následné genetické konzultaci. Rodiče se pak dle dostupných informací rozhodnou o dalším postupu.

Screening ve 2. trimestru provádí většina gynekologů. Je ale pravda, že specializovaní lékaři mají s tímto vyšetřením větší zkušenosti, a proto miminko zpravidla vyšetří podrobněji a spíše odhalí případné vady. I na toto vyšetření lze získat certifikát od Fetal Medicine Foundation v Londýně. Seznam všech českých FMF certifikovaných lékařů najdete ZDE.

Klientky si u nás cení zejména nadstandardní péče, příjemného prostředí a laskavého a vysoce odborného přístupu. Každé mamince věnujeme dostatek času, přistupujeme k ní individuálně a respektujeme její rozhodnutí týkající se volby dalšího postupu.

Nejprve s vámi znovu projdeme vaše osobní a anamnestické údaje (nebo je získáme, pokud k nám přicházíte poprvé) a prohlédneme si výsledky prvotrimestrálního screeningu, případně dalších testů týkajících se vývoje těhotenství a zdraví miminka.

Ultrazvukové vyšetření provádíme přes břišní stěnu. Močový měchýř maminky nemusí být naplněný, protože miminko již není v pánvi ale v dutině břišní. Určíme uložení a stav placenty, množství plodové vody a počet cév v pupečníku. Změříme příčný průměr a obvod hlavičky, obvod bříška, délku stehenní kosti a podrobně vyšetříme všechny orgány miminka. Pokud si budete přát znát pohlaví miminka, rádi vám jej sdělíme. Budete-li si chtít připojit 3D-4D ultrazvukové vyšetření s reálným zobrazením vzhledu miminka, připojíme jej. Při vyšetření se řídíme zásadami Fetal Medicine Foundation a všichni lékaři mají FMF certifikát na ultrazvukové vyšetření miminka ve 2. trimestru.

Během celého ultrazvukového vyšetření vám popisujeme, co právě vyšetřujeme a co s námi můžete vidět na monitoru. Po skončení ultrazvukového vyšetření vám na grafech v počítači ukážeme, jak miminko roste a vypočítáme jeho hmotnost. Vysvětlíme vám výsledek celého vyšetření a seznámíme vás s dalším vhodným postupem týkajícím se testů a ultrazvukových vyšetření.

Při zjištění vady miminka rozšíříme vyšetření o detailnější genetický ultrazvuk s cíleným hledáním nejen orgánových vad, ale i drobných znaků genetických vad. Spolupracujeme s mezinárodně uznávanými odborníky v zahraničí, se kterými máme možnost konzultovat složité a vzácně se vyskytující nálezy.
Podle kompletního výsledku genetického ultrazvuku a předchozích vyšetření určíme riziko genetických onemocnění miminka. Vysvětlíme vám význam orgánové vady, riziko přidružených genetických onemocnění, prognózu vady a seznámíme vás s možnostmi dalšího postupu. Zajistíme vám konzultaci u klinického genetika, který s vámi výsledky projde ještě jednou, a případně u plastického chirurga, dětského chirurga či nefrologa, aby vám prognózu a možnosti léčby vysvětlil detailně. Dokonalá znalost problému vám usnadní se rozhodnout, které z navrhovaných řešení je pro vás nejlepší.

Pokud se rozhodnete pro vyšetření genetické výbavy miminka prostřednictvím invazivního testu, respektive amniocentézy, provedeme jej co nejdříve na našem pracovišti. Pokud budete preferovat připojení dalších zpřesňujících testů, všechny na našem pracovišti provádíme a rádi vám je zajistíme.

Celé vyšetření s vysvětlením výsledků trvá přibližně 45 minut, přítomnost partnera či někoho blízkého je u nás samozřejmostí.

Z vyšetření si od nás odnesete dvě fotografie miminka a podrobnou zprávu vám do týdne zašleme elektronicky. Za příplatek vám rádi vytiskneme i další fotografie či pořídíme videozáznam celého vyšetření na námi poskytnuté DVD. Přinesete-li si vlastní USB flash disk, vše nahrajeme tam. Disk musí být nepoužitý, chráníme se tím před zavirováním našich přístrojů.